Гемофилия

Муниципальное общеобразовательное учреждение

         Средняя общеобразовательная школа  № 7

Сообщение на тему: 
 

       Гемофилия 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                                                                                           Выполнила: Ежова А.Ю.

                                                         Ученица 11А класса

                                                         МОУ СОШ № 7                                             

                                                    Преподаватель: Васелькова Е.А. 
 
 

                         пгт. Прогресс 2010 г. 
 

                                      Гемофилия

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же выступают  как носительницы гемофилии, которые  сами ей обычно не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей гемофилики не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского цесаревича Алексея Николаевича. 

Не менее известна гемофилия цесаревича Алексея, сына российского императора Николая Второго. Именно из-за болезни наследника к царскому двору был приближен Григорий Распутин, избавлявший цесаревича от боли при кровотечениях. Скандальное поведение Распутина усиливало недоверие народа к царской семье и императрице. Учитывая болезнь Алексея, Николай II отказался от престола не только за себя, но и за сына. (Абзац желательно дополнить.) 

В старину гемофилия  была достаточно распространена в королевских  семьях Европы, за что получила поэтический  эпитет "гемофилия венценосных". 

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов. 

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии - это  то, что больной гемофилии может  истечь кровью от малейшей царапины, что  неверно. Кровотечение из мелких ссадин и порезов у гемофиликов прекращается почти так же быстро, как и у  здоровых людей. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией. 

Для диагностики  гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания. 

Хотя болезнь  на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью  инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.  

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии  патогенетическое. Больным переливают гемопрепараты, содержащие отсутствующие  факторы свертывания - антигемофильную  плазму, криопреципитат, концентраты VIII фактора. Особенно эффективно применение криопреципитата. В ургентных ситуациях эффективны прямые повторные переливания крови.  

Симптоматическая  терапия применяется в основном у больных гемартрозами. Показана иммоблизация пораженных суставов, назначение нестероидных противовоспалительных средств, местное применение глюкокортикоидов.  

Раны следует  очистить от сгустков и промыть раствором  пенициллина в изотоническом  растворе натрия хлорида. Затем накладывают  марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др. ) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована. При гемофилии А следует переливать свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь, ибо она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30-50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших- однократная доза 150-200 мл).