Генетика как наука. Краткий очерк развития

Медико - генетическое консультирование

              Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

              Еще в конце 20-х годов С.Н.Давиденков в России, впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. Однако развитие данной области профилактики и генетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех развитых странах. Это было связано с тем, что в нацистской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции и ввели насильственную стерилизацию как метод "оздоровления расы". В Москве был закрыт Медико-генетический институт. В США медико-генетические консультации (кабинеты) начали организовываться в 40-х годах, но действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в России и Германии) началось в 60-70-х годах. К этому времени уже отмечался большой прогресс в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ. Термин "медико-генетическая консулътация" определяет два понятия:

1) консультация врача-генетика как врачебное заключение;

2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.).

              Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;

2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;

3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

5) близкородственные браки;

6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;

7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

              При выявлении моногенной болезни врач должен предоставить больному или его семье соответствующую генетическую информацию и провести медико-генетическое консультирование. Основа всего - постановка правильного диагноза с обязательным использованием доступных биохимических и молекулярно-генетических методов. Достоверность диагноза играет решающую роль для интерпретации характера передачи наследуемых признаков и расчета риска заболевания у родственников. Важно учитывать возможность новой мутации, неполную пенетрантность , изменчивую экспрессивность и соответствие между генотипом и фенотипом. Членам семьи следует рассказать о возможностях пренатальной и ранней диагностики, а также выявления гетерозигот.

С осознанием роли генов в развитии болезней возросла потребность в медико-генетическом консультировании. Если человека интересует, какова вероятность развития наследственного заболевания у него самого или у его детей, он спрашивает об этом у лечащего врача. Следовательно, всем врачам следует знать принципы медицинской генетики. Первую консультацию часто проводят специалисты в области медицинской генетики, после чего их рекомендации подтверждает и дополняет лечащий врач.

Риск иметь ребенка с наследственным заболеванием повышен, если:

- у родителей уже есть больной ребенок или болен один из близких родственников;

- один или оба родителя входят в группу риска, например из-за гетерозиготности по мутантному гену;

- матери 35 или более лет, что повышает риск аутосомной трисомии .

Медико-генетическое консультирование включает определение вероятности рождения больного ребенка и информирование об этом будущих родителей, чтобы они могли принять обоснованное решение. Если в семье есть больной с наследственным заболеванием, сначала нужно оценить надежность этого диагноза. Обычно это требует критического изучения имеющихся медицинских данных или дополнительного обследования больных членов семьи. Затем информацию представляют в виде родословной, чтобы определить характер наследования в семье и его соответствие данному заболеванию. В зависимости от типа заболевания ( моногенное , полигенное или хромосомное ) и достоверности диагноза надежность определения вероятности развития болезни в следующем поколении колеблется от приблизительной до почти точной. Достоверность диагноза зависит от того, характерна ли для этого заболевания множественная этиология, и разработаны ли для него специфичные диагностические методы.

Значение генетики для медицины и педагогики. Выводы и заключение

              Благодаря современной тенденции к единению научного знания и познания, медицина, как и педагогико-антропологические изыскания, пересекается со многими другими научными дисциплинами.

              Генетика человека, психогенетика, евгеника, клиническая психология и экология представляют собой широкие междисциплинарные области исследований, которые соотносятся и с медициной, и с педагогикой.

              Так же, как и медицина, педагогическая антропология опирается на физическую антропологию, анатомию, морфологию и физиологию человека.

Остановимся на трех основных аспектах взаимосвязи педагогики с медициной.

              Во-первых , педагогика нуждается в учете медицинских принципов, методов, данных в построении педагогической теории и воспитательной практики. Медицина обладает методологическим арсеналом, имеющим для педагогики эвристическую ценность.

Самые типы профессионального мышления у врача и педагога во многом сходны. И медик, и воспитатель исходят из общих закономерностей нормы и отклонений от нее. И одновременно вносят поправочные коэффициенты на неповторимо конкретные особенности каждого данного случая (казуса).

Колоссальное значение для педагогики имеют принципы целостности и системности личности, индивидуального подхода к каждому отдельному случаю. То же следует сказать о понятии анамнеза; учении об этиологии, прогнозе, темпераментах. Все эти категории, принципы, учения выдвинуты клинической медициной задолго до Р. Х.

Педагогическая диагностика невозможна вне учения о норме и патологии, как и без учета этиологических и патогенетических данных. Принципы и методы дифференциальной диагностики чрезвычайно нужны в случаях так называемых пограничных состояний и ситуаций.

Целые области педагогики напрямую и в огромной степени зависят от успехов медицинских наук и медицинской техники. Это, прежде всего, физическое воспитание, коррекционная педагогика со всеми ее ответвлениями и школьная гигиена.

В медицине болезни тела и души, в педагогике — недуги, возникающие при становлении личности и усвоении норм поведения, суть вредоносные отклонения от нормального, необходимого и возможного, хода развития.

Нормальное состояние человека подразумевает наличие гомеостаза  — состояния тонкого психофизиологического равновесия, гармонии душевного, духовного и физического компонентов человека. Болезнь — нарушение этой уравновешенности вследствие поражения механизмов его поддержания. Стало быть, самое важное в поддержании нормы (в гигиене), а также в профилактике, диагностике и лечении — понимание механизмов контроля, регуляции гомеостаза.

              Сходство методов изучения механизмов гомеостаза в медицине и педагогике чрезвычайно велико.

              И норма, и болезнь имеют свои признаки (симптомы и симптомокомплексы). Чтобы распознать отличительные признаки болезни, необходимо знание о норме. Это не всегда простая задача, поскольку диапазон нормы весьма широк, и нет строгой — абсолютно четкой — демаркационной черты между здоровьем и нездоровьем.

              И в медицине, и в педагогике изучением признаков и проявлений нормы и болезней занимается диагностика. Она включает в себя анамнез, совокупность сведений о развитии болезни, условиях жизни и т.п., собираемых с целью их использования для постановки диагноза, прогноза, лечения, профилактики. Особенно важен для педагогики опыт, накопленный дифференциальной диагностикой.

              Комплексного подхода, который вбирал бы в себя и медицинский тезаурус, требуют профилактика и терапия педагогических отклонений (педагогико-нозологических форм). Среди них — неуспеваемости, негативизма, аномии, агрессивного и вообще девиантного поведения, делинквентности и т.д.

Для поддержания педагогической нормы и душевного здоровья и самих воспитателей, и учащихся необходимы материалы психогигиены, психосоматики, медико-экологические познания.

Личные трудности ребенка, объективные и субъективные, должны компенсироваться, и это величайшая задача и воспитания и перевоспитания. Давать компенсацию, а может быть, и сверхкомпенсацию, по терминологии Альфреда Адлера, не в дурном, а в хорошем, значит осуществлять педагогическую терапию.

              Здесь образцом для педагогики, быть может, больше, чем в других случаях, могут послужить достижения детской психиатрии, невропатологии, психопатологии.

              Как и медицина, педагогика заинтересована в сопротивляемости человека. Для воспитания невосприимчивости к дурным влияниям среды педагогике нужно понимание природы психического заражения — и не только нездорового, но в других случаях и хорошего.

Педагогическая антропология призвана обеспечить "открытие средств к образованию в человеке такого характера, который противостоял бы напору всех случайностей жизни, спасал бы человека от их вредного, растлевающего влияния и давал бы ему возможность извлекать отовсюду только добрые результаты" (К.Д. Ушинский).

Для этого педагогической антропологии необходим некий аналог иммунологии .

              Наконец, деонтологическое предупреждение ятрогенных заболеваний, обязательное для врачей со времен Гиппократа ("не навреди"), намного опередило появление дидактогенной нозологии и методов предотвращения дидактогенных отклонений.

На фундаменте этой профилактики могут строиться полезные или хотя бы безвредные отношения между воспитателями и воспитанниками.

              Во-вторых , учет педагогических данных нужен и в построении медицинской теории и врачебной практики. Особое значение он имеет в лечении детей.

              Отсюда — нарастающее по скорости развитие медико-психолого -педагогических дисциплин . Таких как медицинская (врачебная) педагогика, клиническая психология, детская стоматология, игровая терапия, арттерапия, музыкотерапия, сказкотерапия, библиотерапия и др.

              В-третьих, родство медицины с педагогикой находит выражение в педагогическом и медицинском образовании .

              Педагогу нужны основы ряда самостоятельных отраслей медицины, изучающих строение и функции организма здорового человека, — анатомия, физиология, гистология, биохимия и др.; влияние на здоровье людей условий окружающей среды, труда, быта и т.п.  — гигиена.

              Будущим педагогам необходимо глубокое усвоение пропедевтики и семиотики детских болезней (изучение симптомов и симптомокомплексов). Важны также научные представления о дифференциальном диагнозе.

Например, в сугубом внимании учителя, воспитателя нуждается зрение детей. Известны случаи, когда школьники плохо успевали только потому, что не видели со своего места того, что писал на доске учитель.

Затруднения ребенка заслуживают грамотного подхода со стороны взрослых. Им надобно знать о субъективных и некоторых практически важных объективных симптомах заболеваний, чтобы решить, нуждается ли подопечный в срочном или несколько отсроченном обращении к врачу.

Но и будущим медикам-клиницистам полезны принципы, подходы и данные педагогической антропологии и педагогики. В особенности — педиатрам, детским стоматологам, невропатологам, психоневрологам и психиатрам.

              Они нуждаются в знании типов поведения детей, особенностей их мотивации как по отношению к здоровью, так и к болезни.

              При медико-генетическом консультировании, патронаже беременных и консультировании по уходу за новорожденными также важно учитывать данные педагогической антропологии.

              Педагоги-медик и. Многие достижения педагогической науки и практики, накопленные на протяжении столетий, получены представителями медицины. Это не случайно и объяснимо не только единством объекта, но и внутренним родством, сходством проблематики и методов обеих областей знания.

              Упомянем в хронологическом порядке лишь немногих из наиболее ярких медиков, разрабатывавших педагогику. Обратим также внимание читателя на большое значение и широту охваченных при этом врачами педагогических проблем.