Синдром Дауна

Гимназия№56

Петроградского  района 
 
 
 
 
 
 
 

Учебно-исследовательская  деятельность по теме:

«Синдром  Дауна» 
 
 
 
 
 
 
 

Работу  выполнила

ученица 10Б  класса

Новокрещенова Юлия 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Санкт- Петербург

2009

     Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: мутация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

     Синдром получил название в честь английского  врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

     Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

     Первый  Международный день человека с синдромом  Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в  соответствии с номером пары и количеством хромосом.

     Обычно  синдрому Дауна сопутствуют следующие  внешние признаки:

• «плоское лицо»
• аномальное укорочение черепа
• кожная складка на шее у новорожденных
• вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели
• гиперподвижность суставов
• мышечная гипотония
• плоский затылок
• короткие конечности
• укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг
• катаракта в возрасте старше 8 лет
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба)
• зубные аномалии
• искривлённый мизинец
• врождённый порок сердца
• короткий нос
• косоглазие

     На  основании исключительно внешних  признаков постановка диагноза невозможна.

     Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

     Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.

     После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах  Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах. В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.

     Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

     Дети  с синдромом Дауна обучаемы. Занятия  с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к  неплохим результатам.

     Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна  увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

     Есть  данные, что больные синдромом  Дауна реже имеют раковые опухоли.

     Однако  люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиозаболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.