Врождённый поро́к се́рдца

     Врождённый поро́к се́рдца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития.

Частота ВПС среди  новорождённых составляет около 1 % (1 на 100 новорождённых). ВПС по частоте  встречаемости — на втором месте  после врождённых пороков нервной  системы.

     Прежде  всего, какие причины могут  приводить к рождению ребенка  с ВПС. Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого. Некоторыми исследованиями показано, что существует определенная сезонность в рождении детей с ВПС. Например, есть данные, что открытый артериальный проток встречается преимущественно у девочек, родившихся во второй половине года, чаще всего с октября по январь. Мальчики с коарктацией аорты чаще рождаются в марте и апреле, наиболее редко - в сентябре и октябре. Бывают случаи, когда в определенной географической зоне рождается большое число детей с ВПС, что создает впечатление определенного рода эпидемии.

     Сезонные  колебания возникновения ВПС  и т.н. эпидемии, скорее всего,  связаны с вирусными эпидемиями, а также воздействие экологических  факторов (в первую очередь, ионизирующей  радиации), оказывающих тератогенное (т.е. неблагоприятное для плода) действие. Так, например, доказано тератогенное действие вируса краснухи. Есть предположение, что и вирусы гриппа, а также некоторые другие, могут иметь значение в возникновении ВПС, в особенности, если их действие приходится на первые 3 месяца беременности. Безусловно, одного лишь наличия вирусного заболевания еще недостаточно для того, чтобы у будущего ребенка развился порок сердца, однако при условии дополнительных факторов (тяжести вирусного, да и бактериального заболевания, наличия генетической предрасположенности к неблагоприятным реакциям на пусковое воздействие данного фактора) вирусный агент может оказаться решающим в плане формирования врожденного порока сердца у новорожденного.

     Определенную  роль в возникновении ВПС играет  хронический алкоголизм матери. У 29 - 50% таких матерей рождаются  дети с ВПС. У матерей, болеющих  системной красной волчанкой,  часто рождаются дети с врожденной  блокадой проводящих путей сердца. Недостаток питательных веществ  не влияет на образование пороков  сердца у людей. У женщин, страдающих диабетом или преддиабетом, чаще, чем у здоровых, рождаются дети с пороками сердца.

     Обычно  встречаются дефект межжелудочковой  перегородки и транспозиция крупных  сосудов. Особое значение имеет  прием лекарственных препаратов  во время беременности. В настоящее  время абсолютно отказались от  приема талидомида - этот препарат вызывал многочисленные врожденные уродства во время беременности (в том числе, и врожденные пороки сердца). Кроме того, тератогенным эффектом обладают алкоголь (вызывает дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток), амфетамины (образуются чаще ДМЖП и транспозиция крупных сосудов), противосудорожные препараты - гидантоин (стеноз легочной артерии, коарктация аорты, открытый артериальный проток) и триметадион (транспозиция магистральных сосудов, тетрада Фалло, гипоплазия левого желудочка), литий (аномалия Эбштейна, атрезия трехстворчатого клапана), прогестагены (тетрада Фалло, сложные ВПС).

      Существует  общее мнение, что наиболее опасными  для развития ВПС являются  первые 6-8 недель беременности. При  попадании тератогенного фактора в этот промежуток наиболее вероятно развитие тяжелого или сочетанного врожденного порока сердца. Однако не исключена возможность менее комплексного поражения сердца либо некоторых его структур на любом этапе беременности.

       Несомненным фактором риска является  наличие генетической предрасположенности.  Чаще всего при объяснении  типа наследования прибегают  к так называемой полигенно - мультифакториальной модели. По этой модели, чем более тяжелый порок сердца есть в семье, тем выше риск его повторения, чем больше родственников страдают ВПС, тем выше риск повторного поражения и т.д. Помимо подобного типа наследования, есть еще и генные мутации и хромосомные аномалии. Дать точную количественную оценку риска рождения ребенка с ВПС может (да и то не всегда) только генетик в процессе проведении медико-генетического консультирования.

       Факторами риска рождения ребенка  с ВПС таким образом являются: возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие других детей с врожденными пороками развития, прием женщиной эндокринных препаратов для сохранения беременности и др.

       Классификация:

Существует множество  классификаций врождённых пороков.

ВПС условно делят  на 2 группы:

1. Белые (бледные,  с лево-правым сбросом крови,  без смешивания артериальной  и венозной крови). Включают 4 группы:

С обогащением малого круга кровообращения (открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, АВ-коммуникация и т. д.).

С обеднением малого круга кровообращения (изолированный  пульмональный стеноз и т. д.).

С обеднением большого круга кровообращения (изолированный  аортальный стеноз, коарктация аорты и т. д.)

Без существенного  нарушения системной гемодинамики (диспозиции сердца — декстро-, синистро-, мезокардии; дистопии сердца — шейная, грудная, брюшная).

2. Синие (с право-левым  сбросом крови, со смешиванием  артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:

С обогащением малого круга кровообращения (полная транспозиция магистральных сосудов, комплекс Эйзенменгера и т. д.) .

С обеднением малого круга кровообращения (тетрада Фалло, аномалия Эбштейна и т. д.). 
 

                             Дефект межпредсердной перегородки.

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) - сообщение между  предсердиями, распространенный ВПС. Частота ДМПП, по данным ИССХ им. А. Н. Бакулева, у детей первых 3 лет жизни составляет 2,5%, старше 3 лет - 11%. Gasul с соавт. (1966) определяли его в 8 - 16% случаев всех ВПС у лиц женского пола.

     Гемодинамика.

    При небольшом дефекте из-за более высокого давления в левом предсердии имеется левоправый артериовенозный сброс, насыщенная кислородом кровь сбрасывается в венозное русло. Это приводит к гиперволемии малого круга кровообращения, дилатации полости правого желудочка. Однако, несмотря на значительный сброс, легочная гипертензия, особенно склеротическая фаза, редко развивается у детей с ДМПП, ее частота на растает пропорционально возрасту. При больших дефектах вели чина и направление сброса крови определяются не столько разностью давления в предсердиях (она не превышает 3 мм рт. ст.), сколько относительной растяжимостью обоих желудочков во время диастолы, соотношением конечнодиастолического давления в их полостях.

     У детей первых месяцев жизни способность обоих желудочков к растяжению определяется толщиной их стенок, которая одинакова или почти одинакова, в результате сброс небольшой и порок остается бессимптомным. Через 1 - 2 мес после рождения легочное сопротивление падает, соответственно уменьшается гипертрофия миокарда правого желудочка, он делается более податливым.

     Системное сопротивление увеличивается, стенка левого желудочка утолщается, способность к диастолическому расслаблению уменьшается. Эти изменения приводят к увеличению левоправого сброса на уровне предсердий. Из-за особенностей сброса основная нагрузка при этом пороке приходится на правые отделы.

     Клиника, диагностика. Большинство детей с вторичным ДМПП ведут нормальный образ жизни, некоторые занимаются спортом, но при внимательном осмотре выявляются большая утомляемость, одышка при физической нагрузке. цианоза не бывает.

     Дефект может быть изолированным ВПС или составной частью таких пороков, как транспозиция магистральных сосудов, тотальный аномальный дренаж легочных вен, болезнь Эбштейна и др. На аутопсии у детей первых месяцев жизни с легочной патологией, различными ВПС или без них можно увидеть сохранившееся открытое овальное окно. Это часто бывает компенсаторным - помогает разгрузке правых отделов сердца на фоне сердечной недостаточности.

       Такую находку не следует относить к ВПС. При вторичном ДМПП увеличена полость правого предсердия и желудочка, левый нормальных размеров (исключение составляют случаи, сочетающиеся с недостаточностью митрального клапана). Легочная артерия расширена. Размер дефекта составляет от 2 - 4 до 15 - 17 мм. Если вторичный дефект располагается высоко, то, как правило, он сочетается с аномальным дренажем одной или двух легочных вен в правое предсердие или верхнюю полую вену. Первичный дефект может быть большим и маленьким, часто комбинируется с расщеплением створки митрального клапана; трехстворчатый клапан может остаться интактным. Признаки легочной гипертензии типичны для этой разновидности ДМПП.

                             Дефект межжелудочковой перегородки.

      Это одна из наиболее часто встречающихся аномалий сердца (до 30 % всех врожденных пороков). Дефект может располагаться в мембранозной или мышечной части перегородки, иметь овальную, круглую или конусовидную форму, мягкие или фибринозно измененные края и диаметр от 1 до 30 мм.

    Нарушения гемодинамики при этом пороке характеризуются сбросом крови из левого желудочка в правый, гиперволемией малого круга кровообращения и перегрузкой обоих желудочков. Величина шунта зависит от размеров дефекта и соотношения сопротивления большого и малого кругов кровообращения, компенсаторной гипертрофии сердца. Нарушения гемодинамики появляются у детей в возрасте 2—4 года, когда происходит снижение легочного сосудистого сопротивления.

     Различают следующие формы дефектов межжелудочковой перегородки:

     1) малые дефекты с характерной локализацией в мышечной части;

     2) высокие дефекты в мембранозной части перегородки.

     Наиболее благоприятным клиническим течением отличаются дефекты в мышечной части межжелудочковой перегородки, имеющие овальную или конусовидную форму и обращенные основанием в сторону одного из желудочков, так как во время систолы мышечная часть перегородки сокращается и дефект уменьшается. Возможно самопроизвольное закрытие шунта за счет роста мускулатуры межжелудочковой перегородки.

     Небольшие дефекты в мышечной части перегородки (болезнь Толочинова — Роже) обычно протекают без выраженных гемодинамических нарушений. Такие дети растут и развиваются в соответствии с возрастом и практически не отличаются от здоровых.

      Клиническая картина характеризуется только наличием аускультативных изменений — в IV—V межреберье слева от грудины (или в проекции грудины) выслушивается грубый, скребущий систолический шум, имеющий малую зону проводимости. При рентгенографическом и электрокардиографическом исследовании патологии не выявляется.

     Дети  с высоким дефектом межжелудочковой  перегородки жалуются на одышку, кашель, цианоз, утомляемость, слабость, частые респираторные инфекции. При осмотре отмечаются отставание  в физическом развитии, деформации  грудной клетки; кожа бледная,  при легкой физической нагрузке  возникает цианоз. Характерна эпигастральная  пульсация. Пальпаторно определяется  разлитой, приподнимающийся, смещенный  вниз верхушечный толчок, а в  III—IV межреберье слева от грудины  — систолическое дрожание. Там  же аускультативно можно выслушать  продолжительный систолический  шум, который проводится над  всей областью сердца и на  спину. Иногда на верхушке выслушивается  короткий диастолический шум  (наполнение левого желудочка); на  легочной артерии II тон усилен  и расщеплен, возможно определение  ритма галопа. В задненижних отделах  легких, чаще слева, имеются застойные  мелкопузырчатые хрипы. Систолическое  артериальное давление снижено,  диастолическое — нормальное.

     При  рентгенологическом исследовании  выявляется усиление сосудистого  рисунка легких по артериальному  типу, в ряде случаев — признаки  венозного застоя. Расширение тени  основного ствола и прикорневых  ветвей легочной артерии, а  также обеднение сосудистого  рисунка на периферии характерно  для развития легочной гипертензии.  Увеличение размеров сердца возможно  в разной степени, преимущественно  за счет левых отделов, обоих  желудочков или только правого.  Легочная артерия чаще расширена,  а аорта в ее восходящем  отделе гипоплазирована.

       На электрокардиограмме обнаруживаются признаки перегрузки и гипертрофии левого желудочка, правых отделов сердца или же обоих желудочков. Зубец Р раздвоен или заострен. Возможно замедление предсердно-желудочковой или внутрижелудочковой проводимости.