Законы Менделя. Причуды генетики.

Министерство Финансов Российской Федерации

             Всероссийская Государственная Налоговая Академия

 

 

 

 

 

 

 

Факультет финансово-экономический

   Кафедра гуманитарных  и социальных дисциплин

 

 

 

 

Реферат

             На тему: «Законы генетики Менделя. Причуды генетики»

 

 

 

 

Выполнила: студентка группы ГМО-303

Хуршудян Людмила

 

 

 

 

 

 

 

Москва, 2011

Содержание

Введение 3

1. Основные понятия и методы генетики 5
2. Законы Менделя 8
1. Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя 8
2. Закон расщепления, или второй закон Менделя 9
3. Закон чистоты гамет 10
4. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя 12
3. Мутации 15
1. Генные мутации 15
2. Летальные мутации 17
3. Значение мутаций 19

Заключение 21

Список литературы 22

 

     Введение

Генетика - область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять  живой природой: структурно-функциональной организацией живых существ, их индивидуальным развитием, адаптацией к окружающей среде, регуляцией численности и  т. д. Генетика ближе всего подошла  к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и  изменчивости живых организмов и  поставив их на службу человеческому  обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

Лишь в начале CC века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе “задатки” того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Генетика оформилась как наука после переоткрытия законов Менделя. Памятной датой в биологии стала весна 1953 года. Исследователи американец Д. Уотсон и англичанин Ф. Крик расшифровали генетической код наследственности. Именно с той поры слово «ДНК» - дезоксирибонуклеиновая кислота - стало известно не только узкому кругу ученых, но и каждому образованному человеку во всем мире. Бурный вековой период ее развития ознаменован в последние годы расшифровкой нуклеотидного состава «молекулы жизни» ДНК у десятков видов вирусов, бактерий, грибов и многоклеточных организмов. В начале 2001 года было торжественно возвещено о принципиальной расшифровке у человека всего генома — ДНК, входящей в состав всех 23 пар хромосом клеточного ядра. Эти биотехнологические достижения сравнивают с выходом в космос.

В последние десятилетия  человечество наблюдает за стремительным  прогрессом генетики. Эта наука давно стала важнейшим достоянием человечества, к которому обращены надежды миллионов людей.  

Первые идеи о механизме  наследственности высказали еще  древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной  теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для  объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных  в течение жизни индивидуума  новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую  наследование приобретенных признаков. Законы наследственности, открытые Г. Менделем, заложили основы становления  генетики как самостоятельной науки.

 

1. Основные понятия и методы генетики

Генетика – молодая наука, она начала развиваться только в XX веке.

Генетика как наука  решает следующие основные задачи:

• изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные носители;
• анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому;
• выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе  индивидуального развития  и влияние на их условий среды  обитания;
• изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;
• изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации. 

Для решения этих задач  используются разные методы исследования.

Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем. Этот метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по отдельным независимым признака; прослеживается передача этих  признаков в ряду поколений;  проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Цитогенетический  метод позволяет изучать кариотип  (набор хромосом) клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный, рецессивный) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.

Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов.

Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

Генетика изучает законы двух фундаментальных свойств живых  организмов - наследственности и изменчивости, лежащие в основе эволюции органического  мира и деятельности человека по созданию новых сортов культурных растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.

Наследственность - это свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям.

Изменчивость - это свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом размножении).

Оба этих фундаментальных  свойств организмов (и наследственность, и изменчивость) осуществляются генами. Гены хранят и передают информацию об организме последующим поколениям.

При изучении закономерностей  наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными.  Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) называют рецессивными. Если в обеих гомологичных хромосомах  находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных или два рецессивных), то такой организм называется гомозиготным. Если же в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм принято называть гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление.

Совокупность всех генов  организма называется генотипом. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген  в разных генотипах может проявляться по-разному.

Совокупность всех свойств  и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный  признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.  

                                   2. Законы Менделя

2.1. Закон единообразия  гибридов первого поколения, или  первый закон Менделя

Успеху работы Менделя  способствовал удачный выбор  объекта для проведения скрещиваний  — различные сорта гороха. Особенности  гороха:

1) относительно просто  выращивается и имеет короткий  период развития;

2) имеет многочисленное  потомство; 

3) имеет большое количество  хорошо заметных альтернативных  признаков (окраска венчика —  белая или красная; окраска  семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая  или гладкая; окраска боба —  желтая или зеленая; форма боба  — округлая или с перетяжками;  расположение цветков или плодов  — по всей длине стебля или  у его верхушки; высота стебля  — длинный или короткий);

4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое  количество чистых линий, устойчиво  сохраняющих свои признаки из  поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в  течение восьми лет, начиная с 1854 года.

Опыты Менделя были тщательно  продуманы. Если его предшественники  пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель  свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого  сорта. Гибриды первого поколения  имели желтые семена. Аналогичная  картина наблюдалась и при  скрещиваниях, в которых изучалось  наследование других признаков: при  скрещивании растений, имеющих гладкую  и морщинистую формы семян, все  семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых  растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого  поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании  гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды  являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая  схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет  горошин, а — зеленый цвет  горошин)

Р             ♀AA          ×       ♂аа

желтые      зеленые

Типы гамет     А             а

F1    Aа

желтые

100%

2.2. Закон расщепления,  или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность  самоопылиться гибридам первого  поколения. У полученных таким образом  гибридов второго поколения проявился  не только доминантный, но и рецессивный  признак. Результаты опытов приведены  в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
	Число	%	Число	%
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

 

Анализ данных таблицы  позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.