Фенилкетонурия

Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего
синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе
превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем
преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических
производных - фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот. В
крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и
более при норме 0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет
недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов
и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, наступающее
вследствие врожденного дефекта фермента, отвечающего в организме человека за
нормальный обмен фенилаланина (одной из незаменимых аминокислот, входящих в
состав белка).