Генные болезни
Доклад, 28 Декабря 2011, автор: пользователь скрыл имя
Краткое описание
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы - Наследственные заболевания
Содержимое работы - 1 файл
Генные болезни.doc
— 128.00 Кб (Скачать файл)- Гемофилия
A (рецессивная мутация в X-
хромосоме ) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %. - Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
- Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. её клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Доклад
на тему :
Генные
болезни
Железогло Е.
123 гр.