Наследственные болезни

Наследственные

болезни человека

• Наследственные болезни:
• Классификация
• Моногенные болезни
• Хромосомные болезни
• Полигенные болезни
• Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
• Профилактика и лечение наследственных болезней

 

План урока

• Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

 

Нередко ошибочно термины  «наследственная болезнь» и «врожденная  болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями  называют те заболевания, которые  имеются уже при рождении ребенка  и могут быть обусловлены как  наследственными, так и экзогенными  факторами.

 

Наследственные болезни

Классификация

наследственных болезней

 

МОНОГЕННЫЕ

 

ХРОМОСОМНЫЕ

 

ПОЛИГЕННЫЕ

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

 

• Аутосомно-доминантные

 

• Аутосомно-рецессивные

 

• Сцепленные с полом

 

•  геномные мутации

 

• хромосомные мутации

 

 

•  Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
• Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

 

 

Моногенные болезни

•  Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
• Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
• Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

 

Моногенные болезни

• В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
• Действие мутантного гена проявляется практически всегда
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

 

Аутосомно-доминантные

болезни

• Синдром Марфана 
• болезнь Олбрайта
• дизостозы
• отосклероз
• пароксизмальная миоплегия
• талассемия и др.

 

 

Примеры болезней

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

 

Сидндром Марфана

 

Наследственное заболевание  соединительной ткани , проявляющееся  изменениями скелета: высоким ростом  с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью  суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным  небом . Характерны также поражения  глаз . В связи с аномалиями  сердечно-сосудистой системы средняя  продолжительность жизни сокращена.

   Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны.  Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

 

Арахнодактилия

 

http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
• Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
• Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

 

Аутосомно-рецессивные

болезни

• Фенилкетонурия
• Микроцефалия
• Ихтиоз (не сцепленный с полом)
• Прогерия

 

Примеры болезней

• Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

 

Прогерия

 

http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

Прогерия

      Я начал стареть, жизнь и так коротка. 
У многих людей она, как река – 
Несется куда-то в манящую даль, 
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.

      Моя же подобна скале с водопадом, 
Что падает с неба серебряным градом; 
Той капле, которой секунда дана, 
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  

      Но зависти нет к могучей реке, 
Что ровно течет по тропе на песке. 
Удел их один, – закончив скитанья, 
Покой обрести в морях состраданья.

      Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, 
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.

                             29 сентября 2000 года

Бычков Александр

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

 

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

 

Ихтиоз

• мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
• фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

 

Болезни,

сцепленные с полом

• а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
• б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
• в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

 

Хромосомные болезни

• синдрома Шэрешевского-Тернера,  болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ),  синдром «кошачьего крика»

 

Геномные мутации

• Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

 

Болезнь 

Дауна

• На ладони часто обнаруживают поперечную складку 

 

Болезнь 

Дауна

 

Кариотип больного

• Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
• Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
• Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

 

Полигенные болезни

(мультифакториальные)

• некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

 

Примеры болезней

• Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица 

 

http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub

 

Расщелина губы и неба

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
• Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

 

 

 

 

 

Факторы риска

• Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной 
• Исключение родственных браков

 

 

 

Профилактика

• Диетотерапия
• Заместительная терапия
• Удаление токсических продуктов обмена веществ
• Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
• Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
• Хирургическое лечение

 

 

Лечение