Шпаргалка по "Биология"

     Генетический  код - свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

Суть генетического кода заключается в том, что последовательность расположения нуклеотидов в матричной РНК определяет последовательность расположения аминокислот в белках.

     В ДНК используется четыре нуклеотида - аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (T). Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом -  урацилом (У). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

     Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот универсален почти для всех живых организмов.

     Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом.

     Свойства  генетического кода:

- Триплетность - значащей  единицей кода является сочетание  трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

- Непрерывность - между триплетами нет знаков  препинания, то есть информация считывается непрерывно.

- Неперекрываемость  - один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов.

- Однозначность (специфичность) - определённый кодон соответствует  только одной аминокислоте 

- Вырожденность (избыточность) - одной и той же аминокислоте  может соответствовать несколько  кодонов.

- Универсальность  - генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности - от вирусов до человека. 

Вопрос  34.Методы изучения генетики человека. Человек как объект генетических исследований.

     Особенности человека как объекта генетических исследований:

- невозможность экспериментального скрещивания;

- медленная смена поколений (в среднем через 25 лет);

- малое количество потомков в каждой семье;

- у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления (23 у женщин и 24 у мужчин).

     Особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты законы наследственности. Однако генетиками разработаны приемы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков у человека, несмотря на перечисленные выше ограничения.

     При изучении генетики человека используются следующие методы: генеалогический; близнецовый; популяционно-статистический; дерматоглифический; биохимический; цитогенетический; гибридизации соматических клеток; моделирования.

     Генеалогический метод основан на прослеживании  какого-либо признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами - родословной.  Метод включает два этапа: сбор сведений о семье и генеалогический анализ

     Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень  влияния наследственности и среды на развитие какого-либо признака.

     Метод дерматоглифики - это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами - гребнями, которые образуют сложные узоры.

     Биохимические методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов.

     Популяционно-статистический метод позволяет изучить распространение  отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования.

     Цитогенетический  метод – изучение хромосом.

     Методы  гибридизации соматических клеток – это культивирование клеток вне организма. Позволяет получить достаточное количество материала для исследования, что не всегда возможно взять у человека без ущерба для здоровья. Соматические клетки содержат весь объем генетической информации. Чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови.

     Метод моделирования - использование закона гомологических рядов наследственной изменчивости, открытый Н.И. Вавиловым, согласно которому генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Исходя из этого закона, можно предвидеть, что в переделах класса млекопитающих, можно обнаружить многие мутации, вызывающие такие же изменения фенотипических признаков, как и у человека. Для моделирования определенных наследственных аномалий человека подбирают и изучают мутантные линии животных, имеющих сходные нарушения. 

Вопрос  35.Генетика пола. Хромосомная теория определения пола.

     Каждому виду животных и двудомных растений свойственно примерно равное количество особей мужского и женского пола, то есть соотношение полов, близкое к расщеплению 1:1.

Указанное соотношение  хорошо совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда  одна из скрещивающихся форм является гомозиготной по рецессивному гену аа, а другая - гетерозиготна Аа. В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1 Аа : 1 аа. Если пол наследуется по такому же принципу, как и другие признаки, то следует предположить, что один пол, например женский, должен быть гомозиготным, а мужской гетерозиготным или наоборот. Тогда расщепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1:1, что и имеет место в действительности у раздельнополых видов.

     Особи женского и мужского пола различаются по хромосомным наборам. Так, у самок некоторых видов (дрозофила) все хромосомы парные, а у самцов две хромосомы гетероморфные, причем одна из них такая же, как и у самки. Такие хромосомы, по которым различаются особи мужского и женского пола, получили название половых хромосом. Те половые хромосомы, которые являются парными у одного из полов, называются Х-хромосомами. Непарная половая хромосома, имеющаяся только у особей одного пола и отсутствующая у другого, была названа Y-хромосомой. Хромосомы, по которым мужской и женский пол не различаются, называются аутосомами.

     При оплодотворении после проникновения  в яйцеклетку сперматозоида с Y -хромосомой образуется зигота (Х Y), из которой развивается  мальчик, а если проникнет сперматозоид с Х-хромосомой, то из такой зиготы (XX) развивается девочка.

     Гетерогаметность не всегда присуща мужскому полу. Например, у птиц, некоторых рыб и бабочек гетерогаметным полом является женский, а гомогаметным - мужской. Яйцеклетки у этих животных двух типов: с Х и У-хромосомами, а сперматозоиды несут только Х-хромосому. 

Вопрос  36.Множественное действие гена, плейотропия.

     Множественное действие гена - когда один и тот  же ген обусловливает несколько  признаков фенотипа.

     Плейотропия - множественное действие гена, способность гена воздействовать на несколько признаков.

     Явление плейотропии обусловлено тем, что генотип представляет собой систему генов, взаимодействующих на уровне продуктов реакций, контролируемых ими. Практически каждый ген контролирует определённый этап метаболизма, а многоэтапность и разветвлённость метаболических путей в клетке приводит к тому, что нарушение метаболизма на одном этапе (мутация в одном гене) неизбежно сказывается на последующих этапах, а следовательно, и на нескольких элементарных признаках. Причиной плейотропии может быть также участие продукта (например фермента) одного гена в нескольких биохимии, реакциях. Примером плейотропного действия гена у человека может служить рецессивная мутация в гене, контролирующем синтез полипептидной цепи в молекуле гемоглобина. Она вызывает замену одного аминокислотного остатка в полипептидной цепи, изменение морфологии эритроцитов (серповидность), нарушения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах. 

Вопрос  37.Особенности организации геномов прокариот и эукариот.

     Геном современных прокариотических клеток характеризуется относительно небольшими размерами. У кишечной палочки он представлен кольцевой молекулой ДНК длиной около 1 мм, которая содержит 4·миллиона пар нуклеотидов, образующих около 4000 генов. Основная масса ДНК прокариот (около 95%) активно транскрибируется в каждый данный момент времени. Геном прокариотической клетки организован в виде нуклеоида - комплекса ДНК с негистоновыми белками.

     У эукариот объем наследственного материала  значительно больше. У дрожжей  он составляет 23 миллиона пар нуклеотидов, у человека общая длина ДНК около 174 см. Его геном содержит 3·миллиарда пар нуклеотидов и включает 30-40 тысяч генов. У некоторых амфибий и растений геном характеризуется еще большими размерами, достигающими 100 миллиардов пар нуклеотидов. В отличие от прокариот в эукариотических клетках одновременно активно транскрибируется от 1 до 10% ДНК. Состав транскрибируемых последовательностей и их количество зависят от типа клетки и стадии онтогенеза. Значительная часть нуклеотидных последовательностей у эукариот не транскрибируется вообще - молчащая ДНК.

Большой объем наследственного  материала эукариот объясняется  существованием в нем повторяющихся  последовательностей. Так, около 10% генома мыши составляют расположенные друг за другом короткие нуклеотидные последовательности, повторенные до 106 раз. У растений и амфибий на долю повторяющихся последовательностей приходится до 60% генома.

     Наследственный материал прокариотической клетки заключен не только в нуклеоиде, но также присутствует в цитоплазме в виде небольших кольцевых фрагментов ДНК - плазмид. В прокариотических (бактериальных) клетках обнаружены плазмиды, которые несут наследственный материал, определяющий такие свойства, как устойчивость к некоторым лекарственным веществам.

     В эукариотических клетках внехромосомная ДНК представлена генетическим аппаратом органелл - митохондрий и пластид. Внехромосомная ДНК составляет лишь небольшую часть наследственного материала эукариотической клетки. Например, мтДНК человека содержит 16569 пар нуклеотидов и на её долю приходится менее 1% всей клеточной ДНК. 

Вопрос  38.Полимерия.

     Полимерия - обусловленность определенного (обычно количественного) признака несколькими эквивалентными (полимерными) генами. При таком взаимодействии индивидуальное проявление каждого усиливается в результате взаимодействия.

     Полимерия бывает двух видов:

- некумулятивная когда не важно количество доминантных генов в генотипе, а важно его присутствие. При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1;

- кумулятивная - когда число доминантных аллелей влияет на степень выраженности данного признака. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 но фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1. У человека по типу кумулятивной полимерии наследуется пигментация кожи: чем больше доминантных аллелей, тем больше меланина образуется и тем интенсивнее окраска кожи.