Профилактика наследственных заболеваний

Профилактика 

наследственных

заболеваний

Методы  

Здоровый  образ жизни 

Медико-генетическое консультирование 

-наиболее  эффективный метод профилактики  будущих родителей. 

-значительно  снижает вероятность возникновения  наследственных заболеваний.

С профилактической точки зрения всю наследственную патологию целесообразно подразделить на три категории:

1) вновь  возникающие мутации (в первую  очередь это анеуплоидии и  тяжелые формы доминантных мутаций);

2) унаследованные  от предыдущих поколений (как  генные, так и хромосомные);

3) болезни  с наследственной предрасположенностью.  

Профилактика  наследственной патологии  

первичная 

вторичная 

Под первичной  профилактикой понимают такие меры, которые должны предупредить зачатие  или рождение больного ребенка.  

Вторичная профилактика применяется как при наследственных, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью . Вторичная профилактика может привести к полной нормализации или снижению выраженности патологического процесса.

Риск рождения детей с наследственными заболеваниями  может быть значительно снижен с  помощью генетического консультирования и пренатальной диагностики.

• Применение лекарств
• Соблюдение определенной диеты

компенсируют  проявление многих мутаций

• Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др.
• Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.