Генетика человека

Лечение и профилактика. 

   Лечение моногенных  наследственных болезней  является либо  патогенетическим (когда  известен первичный  биохимический дефект), либо симптоматическим (достаточно  эффективно при  ряде наследственных  болезней, сопровождающихся  врожденными пороками  развития). Патогенетическое лечение в одних случаях связано с введением в организм недостающих продуктов мутантного гена (фактора VIII свертывания крови при гемофилии А, нормальных клеток, являющихся продуцентами нормальных ферментов при некоторых болезнях и т. д.). В других случаях оно сводится к исключению из продуктов питания патологически накапливающихся метаболитов — субстрата мутантного фермента (диета без фенилаланина при фенилкетонурии, без галактозы при галактоземии), или к введению больших доз кофакторов (например, витамина B6 при гомоцистинурии), восстанавливающих функции мутантного фермента, и т. д. В настоящее время эффективные методы лечения разработаны для примерно 30 наследственных болезней обмена веществ, а также для ряда других наследственных болезней.

   Генная терапия, т. е. исправление дефекта на генном уровне с помощью введения чужеродной ДНК, содержащей нормальный ген, уже начала применяться для лечения наследственных болезней, но она еще далека от широкого практического применения.

Основным  способом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Оно направлено, как правило, на предупреждение появления новых случаев наследственных болезней в семьях и поэтому существенно не влияет на частоту наследственных болезней в популяции. Более эффективным методом профилактики наследственных болезней среди населения является выявление в популяции всех супружеских пар — носителей некоторых рецессивных генов с последующим осуществлением пренатальной диагностики заболевания у плода (проводится при серповидноклеточной гемоглобинопатии, -талассемии в ряде стран, болезни Тея-Сакса среди евреев-ашкенази в США) либо массовое обследование беременных женщин с целью пренатальной диагностики различных врожденных пороков развития. 
 

  
 
 

 

Список литературы: 

2.   Г. Мамонтов «Биология  для поступающих  в вузы». Издательство: Москва. Высшая школа. 1991 г.

 

3. Б. А. Кузнецова «Биология». Издательство: Москва. «Высшая школа». 1975 г.

 
 

4. Е. Ф. Давиденкова, И. В. Бутомо «Наследственность  и здоровье человека». Издательство: Ленинград. 1985 г.

 

5. Статья  Е. К. Гинтера «Наследственные  болезни». Энциклопедия Кирилла и Мефодия. 2001 г.

 

6.   Статья С. М.  Гершензона «Генетика». Энциклопедия Кирилла  и Мефодия. 2001 г. 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Рецензия.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

по  биологии на тему:

«Генетика человека. Методы изучения наследственности человека, наследственные заболевания, их профилактика.

                                                                                                                          Носачевской Веры.