Государственное образовательное  учереждение высшего  профессионального  образования

ПМГМУ им. И.М.Сеченова

Кафедра медицинской генетики 
 
 
 

                           Реферат на тему:

   Синдром Патау 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                                                   Москва 2011 год 
 
 
 
 
 
 
 

Синдром Патау 
 

    Синдром Патау (трисомия 13) — хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

    Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два  цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %. 

    Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются  с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую  нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).

    Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм, гетеротопия поджелудочной железы, гипоплазия наружных половых органов.

    Цитогенетические  варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие  нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом  у матери) встречаются у 80 - 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13.  

    Другие  цитогенетические варианты ( мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.  

    Клиническая и патологоанатомическая картины  простых трисомных форм и транслакоционных не различается.  

    Характерным осложнением беременности при вынашивании  плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.

    Синдром Патау  предрасполагает к развитию острых миелоидных лейкозов.  

      Окружность черепа обычно уменьшена,  лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположены и деформированы (80 %). Типичный признак - расщелина верхней губы и неба (70 %). Всегда обнаруживаются пороки внутренних органов в разных комбинациях: пороки сердца (80 %), незавершенный поворот кишечника (40 %), кисты почек (42 %), аномалии внутренних половых органов (73 %), дефекты поджелудочной железы (43 %). Часто наблюдается полидактилия кистей (50 %) и их флексорное положение(44 %). Дети с синдромом Патау практически всегда имеют глубокую идиотию. Клиническая диагностика основывается на сочетании характерных пороков развития. Однако решающий фактор в диагностике - исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших больных, с целью составления прогноза для будущих детей в семье. Лечебные мероприятия неспецифичны: общеукрепляющее лечение, тщательный уход, профилактика простудных и инфекционных болезней. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни, но некоторые больные живут до нескольких лет.

    Всегда  обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты  перегородок сердца, незавершенный  поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.

    Как правило, наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и  флексорное положение кистей. 

      Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование всех внутренних органов.

    В связи с тяжелыми врожденными  пороками развития большинство детей  с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).

    Однако  некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 - 3% детей).

    Другие  синдромы врожденных пороков развития ( синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.  
 

ЛЕЧЕНИЕ

    Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

    Лечебная  помощь детям с синдромом Патау  неспецифическая: операции по поводу врождённых пороков развития (по жизненным показаниям), общеукрепляющее лечение, тщательный уход, профилактика простудных и инфекционных болезней. Дети с синдромом Патау практически всегда имеют глубокую идиотию.