Государственное общеобразовательное учреждение № 1740

        Реферат на тему :  "Актуальные проблемы современной биологии"

 
 
 
 
 
 
 
 
 

              «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА»

                               
 
 
 
 
 
 
 

                                                                    Работа Черемина Михаила Михайловича

                                                                                  Ученика 10 «Б» класса

                                                                       Учитель Коркина Наталия Борисовна 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

           
 
 

                     

                                                  Зеленоград

                                                        2011 

                             1 
 

                         Оглавление: 
 
 

1. Введение --------------------------------------------- 2 стр. 

2. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный).------------- 3 стр. 

3. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека:------------------------------------------------------------ 4 стр. 

а) Механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека.--------------------------- 4 стр. 

б) Хромосомные мутации и их разнообразие ---------------- 7 стр. 

в) Геномные мутации и их последствия.-------------------- 8 стр. 

4. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата.- 9 стр. 

5. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.     -------------------------------------------------------- 11 стр.

6. Заключение.------------------------------------------ 13 стр.

7. Список литературы ----------------------------------- 14 стр. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                             2 

         

                     1.Введение.   

                          

Заглядывая в  будущее, можно с уверенностью сказать  о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями  наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях

элементарные знания в области генетики помогают людям  разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий. Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно -технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни  и  в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической  информации людей. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими  в наследственности людей,

прогнозировать  эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской  Федерации.

В данном реферате поставлена цель проанализировать работы, посвященные исследованию наследственных заболеваний человека.

Учитывая, что данная проблема  широко исследуется в современной науке и касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи:

· Исследование организации  наследственного аппарата клеток человека (уровней организации: генного, хромосомного, геномного).

· Изучение  мутационных процессов и наследственных заболеваний человека.

· Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.

· Определение значения диагностики наследственных заболеваний 
 
 
 
 

                              
 

                              

                             3 

2. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный).

     Ген – участок ДНК, кодирующий синтез одной полипептидной цепи аминокислот (одной молекулы белка) размеры гена определяются числом пар нуклеотидов. Есть гены размером в 59 пар нуклеотидов (п. н.) – у Бактериофага T4 — одного из самых изученных вирусов – несколько тысяч п. н. (большинство генов человека). Учёные считают, что в генотипе человека насчитывается около 1 миллиона генов.

     Хромосома - сложное образование внутри ядра, состоит из: ДНК, белков, РНК, липидов, углеводов. В одной хромосоме размещается (локализуется) много генов. Хромосомы имеют разную форму. Форма хромосомы определяется положением центромеры (первичной перетяжки, к которой присоединяются нити веретена деления в митозе). Если центромера делит хромосому пополам, то у неё образуются равные плечи, поэтому такую хромосому называют «равноплечей» или метацентрической. Если центромера немножко смещена в сторону одного плеча – это «неравноплечая» или субметацентрическая хромосома.

    Если центромера делит хромосому так, что одно плечо короче другого на 75%, то её называют «резко неравноплечая» или – акроцентрическая. Если же центромера располагается в одном конце хромосомы, то хромосому называют телоцентрической.

Совокупность хромосом ядра, их число, форма и структура  называется кариотипом. У человека кариотип 2n=46 был установлен в 1956г. двумя учёными: Дж. Тийо и А. Леваном. Кариотип человека изображают в виде идеограммы – схемы, на которой хромосомы располагают в ряд по мере убывания их длинны, и по одной из каждой пары. Все хромосомы объединены в 7 групп, обозначаемых

буквами римского алфавита. В кариотипе мужчин и женщин есть одинаковые хромосомы, их большинство – 44 – это неполовые хромосомы или аутосомы (44А); и есть одна пара хромосом (23),

по которой отмечается различие: у женщин ХХ, у мужчин Ху.

Если признак  контролируется доминантным геном, локализованным в какой-либо аутосоме, то его называют аутосомно-доминантный; а рецессивным геном – аутосомно-рецессивным. Наследование признаков, контролируемых генами аутосом, подчиняется законам Менделя. Менделирующих признаков, в том числе и болезней,

у человека около 3 тыс. Если признак контролируется генами, локализованными в Х-хромосоме, он называется сцепленным с полом (или с Х -хромосомой). Если обнаруживается сцепление с У-хромосомой, то признак называют голандрическим. Признак, сцепленный с Х-хромосомой подчиняется правилу «крисс-кросса» (крест-накрест): от матери – сыну, от отца к дочери. Голандрический признак передаётся от отца – сыну, т. е. Только по мужской линии.

   Геном -  совокупность гаплоидного (1п) набора хромосом (23 хромосом)

                             
 

                            4 

3. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека: 

   

а) Механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий.

Мутации происходят на каждом из перечисленных уровней, и их называют генными, хромосомными, геномными. Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых

насчитывается около 2000. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека – предмет медицинской генетики. Это так называемый «генетический груз» популяций людей. Рассмотрим роль генных мутаций в формировании наследственных заболеваний. Генные мутации называют ещё точковыми мутациями. Они обусловлены изменением молекулярной структуры ДНК. В соответствующем участке ДНК эти изменения

касаются нуклеотидов, входящих в состав гена. Такие изменения нуклеотидного состава гена могут быть 4-х типов:

1. Вставка нового нуклеотида

2. Выпадение нуклеотида

3. Перестановка положения нуклеотидов

4. Замена нуклеотидов.

Любое из перечисленных  изменений приводит к изменению триплета (триплетов) в И-РНК, а это влечёт за собой изменение состава аминокислот в полипептидов, т.е. приводит к нарушению синтеза нормальной молекулы белка. Например: Много сведений об изменении гена дало исследование гемоглобина. Было установлено, что при тяжёлом заболевании – серповидноклеточной анемии – эритроциты содержат аномальный гемоглобин (HbS) и имеют необычную, отличающуюся от нормальной форму. Нормальный гемоглобин (HbA)содержит четыре полипептидные цепи (две так называемые α- и две β-цепи, а α-цепи HbS не отличаются от α-цепей HbA) Различие HbA и S заключается лишь в замене одного аминокислотного остатка, а именно глютаминовой кислоты, на валин в шестом положении β-цепи.    

     Глютамированную кислоту кодирует в мРНК триплет ГАГ. Изменения в мРНК, ответственное за включение валина вместо глютаминовой кислоты, состоит в замене одного нуклеотида, а именно А на У, вследствие чего получается триплет ГУГ, кодирующий валин. На этом основании можно заключить, что в структурном гене ДНК, кодирующем β-цепь гемоглобина, семнадцатый нуклеотид, в норме представленный Т, заменён на А. Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1500. Их условно подразделяют на: болезни обмена веществ и молекулярные болезни. Болезней обмена веществ насчитывается около 600, они затрагивают изменения аминокислотного, углеводного и липидного состава клетки. Некоторые мутации вызывают возникновение даже злокачественных образований. 
 
 
 

                             5

  

 

Из этой таблицы  явствует, что генные заболевания  могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. По доминантному типу передаётся нейрофиброматоз, – хроническое заболевание, характеризующееся множественным образованием опухолей нервных стволов. Такие опухоли могут локализоваться в любых органах и тканях ( в том

числе и в ЦНС), но чаще всего они встречаются  на коже, где имеют вид пигментированных бородавок с избыточным ростом волос. К симптомам заболевания относится даже отставание физического и умственного развития. По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга) – резкое повышение содержания в крови  и ликворе аминокислоты фенилатина и превращение её в ряд продуктов, например в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты. В отличие от гомогентезиновой кислоты, которая не